Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова - это врождённое заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и характеризующееся прогрессирующим поражением печени и центральной нервной системы. Второе название болезни - гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация. Иногда данное заболевание можно встретить под названием болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова. Всё это одно и то же заболевание. Такое большое количество названий связано с тем, что болезнь имеет несколько форм проявления и была описана несколькими врачами и некоторое время считалась как разные заболевания. И только Галль в 1921 году определил, что это описания разных форм, но одного и того же заболевания. А в 1960 году Коновалов расширил представления, касающиеся патогенеза, патофизиологии и клинических проявлений болезни, описав несколько новых её форм.
Гепатоцеребральная дистрофия - это наследственная патология, которая диагностируется у детей с дошкольного возраста с различными поражениями печени в 10-15-ти % случаев. Однако, это весьма редкая патология и встречается не так часто. Передаётся она по аутосомно-рецессивному типу при мутации гена ATP7B, который расположен в 13-ой хромосоме.
Патогенез
В норме, после всасывания ионов меди в кишечник, основная её масса выводится с мочой и желчью. При гепатоцеребральной дистрофии увеличивается вывод меди через почки, что приводит к уменьшению содержания ионов меди в крови. А так как медь является одним из специфических элементов крови, который отвечает за газообмен, то в итоге наступает нарушение кислородообмена в крови. Итогом таких нарушений становится чрезмерное накопление ионов меди в тканях печени, почках, головного мозга и роговице глаза.
Излишнее содержание меди в тканях печени приводит к развитию цирроза (то есть сморщивания), что становится причиной нарушения очистительных функций организма и соответственно накоплению в нём шлаков. Надо отметить, что печёночные симптомы они самые ранние, в отличии от неврологических, которые наступают гораздо позже.
Накопление ионов меди в почках приводит к поражению канальцев и клубочков почек (нефрит и гломерулонефрит). В результате этого нарушается фильтрация белка и ионов в сторону повышенного вывода из организма мочой.
Повышенная концентрация меди в радужке глаз никак не сказывается на двигательной функции глазного яблока или на зрении, но приводит к образованию на радужке колец Кайзера — Флейшера, которые хорошо видны, а на поздних стадиях даже невооружённым глазом и являются важным диагностическим симптомом. Это зеленовато-коричневая или желтовато-зелёная пигментация, располагающаяся по периферии роговицы глаза. При чём, образование колец начинается с верхней стадии роговицы в виде полумесяца. Потом появляется полумесяц на нижней части роговицы и в итоге, оба полумесяца смыкаются, образовывая кольцо.
В мозговых тканях медь накапливается медленнее и начинает проявляться её переизбыток вместе с интоксикацией мозга шлаками, которые накапливаются в следствии нарушения очистительной функции почек и печени. Всё вместе это приводит к развитию различных нервно-психических симптомов.
Формы гепатоцеребральной дистрофии
На сегодня в медицине различают пять форм болезнь Вильсона-Коновалова.
Брышная форма - это наиболее скоротечный тип болезни, встречающийся обычно у детей и продолжающийся в течении от нескольких месяцев до трёх-пяти лет. Характеризуется брюшная форма гепатоцеребральной дистрофии крайне тяжёлым поражением печени с летальным исходом.
Ранняя или ригидноаритмогиперкинетическая форма - это также тяжелая и весьма быстротечная форма заболевания, встречающаяся у детей. Как правило, течение болезни не превышает двух-трёх лет и завершается смертью пациента. Отмечается преобладание мышечной ригидности в клинической картине болезни, которая в итоге приводит к контрактурам, замедленности и скудности движений, торсионным или хореоатетоидным насильственным движениям. Также, характерны при этой форме болезни дисфагия, дизартрия, аффективных расстройств, проявления судорожного плача и смеха и умеренного умственного расстройства.
Ригиднодрожательная форма - это наиболее часто встречаемая форма заболевания. Начинается медленно, в юношеском возрасте, течение болезни волнообразное: временные ремиссии чередуются с внезапными обострениями, которые сопровождаются умеренным повышением температуры тела. Болезнь продолжается в течении примерно шести лет. Данная форма заболевания характеризуется одновременным появлением тяжёлыми ритмичными, до двух-восьми дрожаний за одну секунду, дрожания и ригидности. К тому же, дрожания заметно усиливаются при волнении, движении или статистическом мышечном напряжении, но исчезает во время сна. Иногда может проявляться хореоформные или атетоидные насильственные дрожания, а также нередко наблюдается развитие дизартрии и дисфагии.
Дрожательная форма - это наиболее длительно-текущая форма заболевания, которая продолжается в течении 10-15 лет. Проявляется она обычно у людей в возрасте от 20 до 30 лет. Наблюдается значительное преобладание симптомов дрожания. У больных отмечается амимия (слабая мимика лица, порой практически незаметная), монотонная медленная речь и серьёзные расстройства психики с частыми резкими аффективные вспышки и развитием эпилептиформных припадков. Ригидность наблюдается лишь под конец течения болезни.
Экстрапирамидно-корковая форма - это наиболее редкая форма заболевания и является типичной для гепатоцеребральной дистрофии. Течение болезни осложняется апоплектиформно-пирамидными парезами, тяжёлым слабоумием и эпилептиформными припадками. Завершается болезнь после 6-8 лет летальным исходом.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
зависят от формы заболевания и степени поражения органов-мишеней. Для эффективного лечения очень важна ранняя диагностика, однако надо понимать, что в любом случае, пациентам будет назначено пожизненное лечение, так как полностью избавиться от болезни невозможно.
прогноз лечения зависит от своевременной постановки диагноза и быстрого назначения правильного лечение. Но при остром молниеносном течении болезни, даже при адекватной своевременной терапи наступает быстрая смерть пациента.