Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона-Коновалова (другие названия гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) - это врождённое наследственное заболевание, которое передаётся по аутосомно-рецессивному типу и заключается в нарушении метаболизма ионов меди. Как правило, проявляется болезнь в раннем детском возрасте или в юношеском и характеризуется интоксикацией организма в следствии избыточного чрезмерного накопления меди из-за плохой способности организма к её своевременному выводу.
При заболевании Вильсона-Коновалова мутации подвергается ген, расположенный в 13 хромосоме и называется он ген ATP7B в участке.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Клиническая картина заболевания зависит от течения процесса и формы болезни Вильсона-Коновалова. Различают две формы течения болезни Вильсона-Коновалова:
- Молниеносная или острая форма болезни, обычно манифестирует у детей и даже при лечении завершается быстрой смертью пациентов.
- Хроническая форма развивается достаточно медленно и начинает манифестировать с момента первых признаков поражения печени, после чего присоединяются неврологическая симптоматика.
Также симптомы различаются по форме заболевания. В общем можно отметить симптоматику поражения печени, почек и нервной системы.
- К клинической картине поражения печени относят симптомы гепатита и цирроза, а также развитие тромбоцитопении, гепатомегалии, лейкопении и гемолитической анемии.
- К клинической картине поражения нервной системы относят: различные гиперкинезы, параличи или/и повышенный тонус мышц, атетоз, амимия, дизартрия, слюнотечение, эпилептические припадки, истерии, аффективные состояния, слабоумие, нарушение поведения и расстройства речи.
- К клинической картине поражения почек относят развитие почечного тубулярного ацидоза: аминоацидурия, уратурия, глюкозурия, фосфатурия и протеинурия.
Диагностика
Уже исходя из клинического проявления заболевания ставится предварительный диагноз, которые подтверждается:
- Наличием специфических полных колец или полумесяцев Кайзера-Флейшера. которые определяются при помощи специальной щелевой лампы. В запущенном состоянии болезни их можно видеть невооружённым глазом.
- Анализ крови на содержание меди в сыворотке. При заболевании концентрация менее 80 мкг/100 мл.
- Уровень церулоплазмина понижается ниже 20 мг/100 мл. Определяется в плазме крови.
- Экскреция меди повышается с мочой выше 100 мкг за сутки.
Лечение
Лечение гепатоцеребральной дистрофии всегда комплексное.
Самое первое - назначается диета № 5 с исключением или максимальным уменьшением продуктов содержащих медь. Исключают из употребления шоколад, сухофрукты, орехи, печень, раки и продукты из цельной пшеницы. Разумеется алкоголь, наркотики и сигареты строго противопоказаны.
Из медикаментов назначают Д-пеницилламины или же унитиол. Наиболее эффективным, в 90% всех случаев, является купренил из препаратов пеницилламинового ряда. Обычно назначают ежедневную дозу по 1,5-2 грамм внутрь, при чём принимать его пациенту придётся постоянно на протяжении всей жизни. В некоторых случаях, употребление пеницилламина приводит к практически полной ликвидации симптомов болезни. Также, довольно неплохой эффект даёт и лечение унитиолом.
В качестве общеукрепляющей терапии назначают курс приёма витамина В6.
Патогенетическое лечение направлено на стимуляцию выведения из организма ионов меди. В этих целях применяют комплексные тиоловые соединения.
В любом случае лечение должен назначать только врач и проводится оно должно под строгим наблюдением врача. При чём, лечение назначается пожизненное и постоянными контрольными посещениями специалиста. Госпитализация показана только в периоды обострения. Всё остальное время больного можно лечить на дома с соответствующим повышенным вниманием и уходом. Очень важно обеспечить больному психологический покой.
Прогноз
Прогноз лечения в большой степени зависит от быстрой постановки диагноза и назначения лечения. Наилучший прогноз, когда лечение назначается до момента поражения нервной системы и печени.
Проблема позднего назначения адекватного лечения заключается в сложности диагностики болезни Вильсона-Коновалова в раннем возрасте. Дело в том, что обычно у людей до сорока лет, проявления болезни начинаются с симптомов печёного поражения неустановленного генеза, а порой сопровождается всего лишь повышенной концентрацией в крови печеночных трансаминаз. Это и становится причиной ошибки постановки диагноза.
Как правило печёночные симптомы начинают проявляться с 8-16 лет, а неврологические только с 20-ти лет. Именно поэтому, всем педиатрам рекомендуют проводить дополнительные исследования детям, у которых наблюдается поражение печени любого характера.
Обычно с момента начала лечения болезни, улучшение состояние пациента наблюдается примерно спустя полгода. При чём, симптомы нарушения ЦНС как правило практически полностью исчезают.
Женщины с болезнью Вильсона-Коновалова и развитым циррозом печени обычно бесплодные.
Больным с фулминантным течением гепатоцеребральной дистрофии необходима трансплантация печени. При этом выживаемость составляет около 79% из всех случаев после трансплантации. Смертность больных без проведения трансплантации печени составляет 70%. Стоит отметить, что у женщин с болезнью Вильсона-Коновалова развитие фулминантной печеночной недостаточности встречается в четыре раза чаще, чем у мужчин.
Без назначения лечения, пациенты умирают примерно к 30-ти годам жизни.
Также стоит отметить, что при острой форме заболевания, летальный исход наступает даже при своевременном назначении адекватного лечения.