Болезнь Хантингтона диагностика
Болезнь Хантингтона - самое тяжёлое неизлечимое генетическое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание головного мозга. Первые симптомы болезни Хантингтона начинают, как правило проявляться примерно в 30-40 лет. Однако бывают такие случаи, когда болезнь даёт о себе знать очень рано в детском возрасте или очень поздно в старческом. Появление симптомов в раннем возрасте, обычно свидетельствует о ювенильной форме болезни Хантингтона. То есть тяжёлой с ярко выраженными симптомами, приводящими к быстрой инвалидности и очень быстрым течением. Чем позже начинаются первые проявления заболевания, тем дольше и легче оно развивается. Бывают случаи, когда первые симптомы проявляются так поздно, что до последних дней жизни человека, болезнь так и не успевает полностью проявиться.
Болезнь Хантингтона диагностика
Болезнь Хантингтона - это генетическое заболевание, то есть заложено у ребёнка в генах, следовательно уже на момент внутриутробного развития можно определить есть ли у плода это заболевание или нет. Вообще, самым показательным методом диагностики болезни Хантингтона является определение в гене хантингтина тринуклеотидных повторов CAG. Если повторов менее 35, то это фактически 100% подтверждение отсутствия возможности развития заболевания. Если их (повторов) более 36, то это абсолютный факт неизбежного развития болезни, но не подтверждение точного периода манифеста хореи. Дело в том, что возраст начала манифеста болезни Хантингтона весьма индивидуален: у некоторых хорея начинает проявляться ещё в детстве, у другие и это наиболее часто встречаемая группа - во взрослом возрасте и у третьих - в старческом. Однако было замечено, что чем больше повторов, то есть чем длиннее полиглутаминовый тракт, тем больше риск раннего и тяжёлого манифеста.
Методы диагностики болезни Хантингтона у плода:
Генетическая преимплантационная диагностики применяется только в случае экстракорпорального, то есть искусственного оплодотворения у эмбриона, имеющего не менее 10 клеток. Для анализа необходима всего одна клетка и это никак не сказывается на дальнейшем развитии эмбриона и плода, но позволяет изначально определить нездоровые эмбрион.
Пренатальная генетическая диагностика - это инвазивная диагностика плода в период внутриутробного развития.
Существует несколько методов пренатальной диагностики:
- Хорионбиопсию - проводится на ранних сроках с 10 по 14 недели беременности. Для анализа берут клетки, которые в последствии формируют плаценту. Риск осложнений в дальнейшем вынашивании беременности составляет 1% и не является выше популяционного.
- Плацентобиопсия - проводится в период с 14-ой по 20-ую неделю беременности и для анализа берут клетки плаценты. Риск осложнений составляет 0.3%.
- Амниоцентез - проводится в период с 15-ой и до 18-ой недели беременности. Для анализа берут околоплодные воды и для этого делают пункцию околоплодного пузыря. Риск осложнений составляет 0.2%.
- Кордоцентез - проводится начиная с 20-ой недели и до самого конца беременности. Для анализа берут кровь из пуповины. Риск осложнений для продолжения вынашивания составляет 3.3%.
- Биопсия ткани плода - проводится начиная с 14-ой недели. для анализа берут клетки ткани плода. Но это весьма редкий метод диагностики.
Однако, не каждой беременной женщине следует проводить пренатальную диагностику плода. Это необходимо только в том случае, если имеется реальный риск наличия какого-то врождённого заболевания, в данном случае болезни Хантингтона. К такой группе риска относятся беременные у которых у них или у отца ребёнка у кого-то в семья диагностировали или было подозрение на наличие болезни Хантингтона.
Генетический метод
Генетический метод используется для детей или взрослых людей. Для этого у пациента необходимо взять забор крови, чтобы определить количество повторов CAG в каждом НТТ аллеле. При чём, надо понимать, что превышение повторов более 36 раз - это ещё не диагноз, так как манифест болезни может быть гораздо позже проводимого анализа. Но это значит, что когда-то он (манифест) будет неизбежно. Количество повторов менее 35 - это почти абсолютное подтверждение того, что болезнь Хантингтона у пациента не разовьётся никогда. Если при этом наблюдаются схожие симптомы, то в таком случае речь идёт о другом заболевании.
Другие инструментальные методы исследования:
Позитронно-эмиссионная томография или функциональная магнитно-резона́нсная томография - определяют изменения, происходящие в активности мозга. И хотя эти методы диагностики могут обнаружить изменения до начала манифеста болезни, они не являются специфическими только для болезни Хантингтона.
Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография актуальны только в период явного манифеста заболевания и показывают всего лишь видимую уже имеющуюся атрофию головного мозга.
Самое важное, при подозрении на наличие болезни Хантингтона, провести дифференциальную диагностику, чтобы полностью подтвердить диагноз и выбрать правильную политику ведения больного.