Болезнь Хантингтона дифференциальная диагностика и лечение
Болезнь Хантингтона - это наследственное генетическое нейродегенеративное заболевание головного мозга с отсроченным манифестом. То есть мутантный гена передаётся по наследству, но само проявление болезни может быть у каждого человека в разном возрасте. Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу. Проще говоря, вероятность передачи мутантного гена ребёнку от больного родителя, составляет 50%, вне зависимости от пола родителя или ребёнка. Это значит, что у носителя или больного родителя в равной степени могут быть дети, как здоровые, так и больные. Поэтому у беременных из группы риска важно проводить пренатальную диагностику болезни Хантингтона.
Но, так как заболевание может проявляться достаточно поздно, нередки случаи, когда симптомы хореи Хантингтона появляются не у будущих родителей, а уже у бабушек или дедушек или уже родителей.
В этой ситуации возникает вопрос о целесообразности преклинической диагностики, то есть определение наличия мутантного гена ещё до момента появления первых симптомов. Проблема в том, что лечения болезни пока что не существует, а знание её наличия для многих становится большим психологическим "ударом". В любом случае, выбор решения о проведении преклинической диагностики всегда остаётся за пациентом.
Дифференциальная диагностика
Для окончательной постановки диагноза очень важно проведение дифференциальной диагностики. Практически всегда (более 90%) диагноз должен ставиться не только на основе проявления типичных симптомов и наличие в анамнезе семьи хоть одного кровного родственника с болезнью Хантингтона, но подтверждении генетического анализа. Во всех остальных случаях, при схожих симптомах, это будет называть хорея Хантингтоно-подобные расстройства (HD-like disorders или сокращённо HDL).
Причины появления большинства хорея Хантингтоно-подобных расстройств на сегодня не известны. Всё что известно, так это то, что некоторые из них возникают в результате мутации генов: junctophilin 3 (HDL2), PRNP (HDL1) или рецессивно наследуемого гена HTT, а также гена HDL4/SCA17, который кодирует ТАТА-связывающий белок. Мутация HDL3 гена была обнаружена всего лишь у одной семьи и является практически неизученной. Стоит вспомнить и другие болезни, передающиеся методом аутосомно-доминантного наследования. К ним относятся нейроферритинопатия и дентаторубро-паллидолюисовая атрофия.
Также стоит сказать, что наличие мутантного ген HD может быть и при некоторых других заболеваниях. Например одно из самых часто встречающихся расстройств, которое нередко путают с болезнью Хантингтона является спорадическая "старческая" хорея. Поэтому очень важно не только наличие мутантного гена, но и признак наследственности. В то же время, схожие по симптоматическим проявлениям заболевания, такие как доброкачественная семейная хорея, абеталипопротеидемия, болезнь Альцгеймера, наследственные атаксии и шизофрения не имеют повышенное число тринуклеотидных повторов.
Болезнь Хантингтона лечение
На сегодня нет какого-либо специфического, даже малоэффективного лечения болезни Хантингтона. Для облегчения состояния применяется симптоматическая помощь.
Тетрабеназин - препарат, специально разработанный для симптоматической помощи при болезни Хантингтона.
Противопаркинсонические препараты используют для облегчения ригидности мышц.
Вальпроевую кислоту применяют для симптоматической помощи при миоклонической гиперкинезии.
Селективные ингибиторы обратного захвата миртазапин и серотонина применяют при развитии депрессий.
Атипичные антипсихотики применяют при развитии психозов или же нарушении поведения или оценки поведения.
Болезнь Хантингтона профилактика
Говоря о профилактике болезни Хантингтона имеется ввиду не профилактика в обычном её понимании, так как не предотвратить развитие симптомов болезни Хантингтона, не вылечить её нельзя. Именно поэтому и ведутся дебаты об этичности преклинической диагностики болезни Хантингтона, так как человек практически начинает жить только одним - ожиданием точки ноль, то есть момента начала проявления симптомов.
Поэтому к профилактике болезни Хантингтона относят только пренатальную диагностику. Она не даёт нам шансов предотвратить мутацию гена, но позволяет определить его наличие. И тогда родители сами будут решать о сохранении такой беременности или её прерывании. При этом стоит помнить, что человек с мутантным геном может прожить без явного проявлению симптомов болезни Хантингтона до конца своей жизни. То есть быть фактически здоровым.
Болезнь Хантингтона прогноз
Болезнь Хантингтона может развиваться по разному, но как-то замедлить прогрессию симптомов невозможно. Одна замечено, что чем раньше появляются первые признаки болезни, тем более прогрессивно они развиваются. У детей часто бывает ювенильная форма, то есть быстро прогрессирующая. И чем раньше началась болезнь, тем короче время жизни больного.
В остальных случаях, то есть когда болезнь начинает развиваться с 30 лет и старше, и до момента смерти проходит от 15 до 20 лет. А если первые признаки начали проявляться у людей старше 50 лет, то болезнь может развиваться ещё медленнее.
Смерть как правило наступает не от самой болезни Хантингтона, а от её осложнений. Это могут быть осложнения на миокард, развитие пневмонии или получение травм в результате неосознанного хаотического движения или в припадке истерии. Также нередки смерти от суицида.